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中国急性早幼粒细胞白血病诊疗指南(2014年版)

2014-05-25365必发娱乐:中华血液学杂志 阅读: 【字号:
导读: 急性早幼粒细胞白血病(Acute promyelocyte leukemia,APL)是一种有着特异基因与染色体核型改变的特殊类型急性白血病。临床表现凶险,起病及治疗过程中容易发生出血和栓塞而引起死亡。 近二十年来,由于全反式维甲酸(ATRA)及砷剂的临床应用,APL已成为

中华医学会血液学分会、中国医师协会血液科医师分会

急性早幼粒细胞白血病(Acute promyelocyte leukemia,APL)是一种有着特异基因与染色体核型改变的特殊类型急性白血病。临床表现凶险,起病及治疗过程中容易发生出血和栓塞而引起死亡。

近二十年来,由于全反式维甲酸(ATRA)及砷剂的临床应用,APL已成为可以治愈的白血病之一。APL易见于中青年人,平均发病年龄为39 岁,流行病学研究证实国外APL发病率占同期白血病的5.0%~23.8%,占急性髓系白血病(AML)的6.2%~40.2%。国内多位学者报道发病率占同期急性白血病的3.3%~21.2%。

第一部分初诊患者入院检查、诊断

一、病史采集及重要体征

1. 年龄。

2. 此前有无血液病史(主要指骨髓增生异常综合征、骨髓增殖性肿瘤等)。

3. 是否为治疗相关性(包括放疗、化疗)。

4. 有无重要脏器功能不全(主要指心、肝、肾功能)。

二、实验室检查

实验室检查的目的是为明确诊断、治疗方案选择、疗效分析、预后分析和复发预测提供依据。

1. 血常规、血生化和出凝血检查:(1)血常规:WBC、HGB、PLT和白细胞分类的检测对于诊断和预后分析具有重要意义。(2)血生化:常规生化电解质、肝肾功能。(3)出凝血检查:由于APL 极易发生出血,因此需要检测出凝血指标,如纤维蛋白原定量(Fg)、凝血酶原时间(PT)、活化的部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原降解产物(FDP)、3P试验及D-二聚体。(4)血液、指(趾)甲和(或)毛发砷含量测定(不是必须项目)。

2. 骨髓细胞形态学:(1)细胞形态学:以异常的颗粒增多的早幼粒细胞增生为主(比例>0.300 即可诊断APL),且细胞形态较一致, 胞质中有大小不均的颗粒,常见呈柴?y状的Auer 小体。

FAB分类根据颗粒的大小将APL 分为:①M3a(粗颗粒型):颗粒粗大,密集或融合染深紫色,可掩盖核周围甚至整个胞核;②M3b(细颗粒型):胞质中嗜苯胺蓝颗粒密集而细小,核扭曲、折叠或分叶,易与急性单核细胞白血病混淆;③M3c(微颗粒型):少见,易与其他类型AML混淆。

(2)细胞化学:APL的细胞化学具有典型特征,表现为过氧化酶强阳性,非特异性酯酶强阳性,且不被氟化钠抑制,碱性磷酸酶和糖原染色(PAS)呈阴性或弱阳性。

(3)组织病理学:对于高凝状态下的APL患者可通过骨髓活检,在HE染色和组织化学染色下诊断。

3. 细胞遗传学:包括常规染色体和荧光原位杂交(FISH)检测。二种技术可检测约90%典型的t(15;17)和约5%不典型易位,如t(11;17)、t(5;17)、15q24 异常和17q21等。5%的APL患者核型正常。常规染色体检测还可发现除t(15;17)以外的染色体异常。FISH可快速报告,利于尽早靶向治疗。

4. 免疫分型:多参数流式细胞仪(MPFC)检测,典型的APL 表达CD13、CD33、CD117 和MPO,不表达或弱表达CD3、CD7、CD14、CD64、HLA-DR、CD34、CD56。

部分治疗后和复发的患者部分免疫表型发生改变,如CD2、CD34 和CD56 等。由于MPFC检测快速、特异、敏感,其可与实时定量PCR(RQ-PCR)检测结合用于APL 患者的诊断和微小残留病(MRD)的检测。

5. 分子生物学:(1)PML-RARα融合基因:RQ-PCR 可检出99% APL 患者的PML- RARα 融合基因,APL 患者99% 存在着PML-RARα融合基因,检测PML-RARα融合基因是诊断APL的最特异、敏感的方法之一,也是APL 治疗方案选择、疗效分析、预后分析和复发预测最可靠的指标。但仍有1%的APL患者可出现假阴性。(2)基因突变:部分APL患者可伴有FLT3-ITD突变。

三、诊断

具有典型的APL 细胞形态学表现,细胞遗传学检查t(15;17)阳性或分子生物学检查PML-RARα阳性者为典型APL ( 非典型APL 显示为少见的PLZF- RARα、NuMA-RARα、NPM-RARα、Stat5b-RARα、F1P1L1-RARα、PRKAR1A-RARα、BCOR-RARα等分子改变)。

(必发365娱乐:admin)

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