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基因变异可导致先天性血小板减少症

2013-02-26365必发娱乐:未知 阅读: 【字号:
导读: 日本研究人员日前报告说,他们新发现一种基因变异可导致先天性血小板减少症。 先天性血小板减少症患者出生后止血功能就很差,容易出血。此前,研究人员已经弄清了几种致病基因,但是仍有半数患者的致病基因没有弄清。东京大学等机构的研究人员研究了13个患者

日本研究人员日前报告说,他们新发现一种基因变异可导致先天性血小板减少症。 

先天性血小板减少症患者出生后止血功能就很差,容易出血。此前,研究人员已经弄清了几种致病基因,但是仍有半数患者的致病基因没有弄清。东京大学等机构的研究人员研究了13个患者家族基因,发现有6个家族中一个名为“ACTN1”的基因出现变异。 

研究人员发现,实验鼠的巨核细胞植入变异“ACTN1”基因后,产生的血小板只有正常情况的一半左右,而且大小不一。巨核细胞是骨髓中一种从造血干细胞分化而来的细胞,核很大,成熟的巨核细胞边缘部分破裂脱落后会形成血小板。 

相关报告发表在《美国人类遗传学杂志》上。研究人员国岛伸治说,这一发现有助于弄清先天性血小板减少症的病理,进而有助于准确诊断治疗。今后将深入研究这一基因的功能,弄清血小板的正常产生机制。

(必发365娱乐:admin)
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